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| 自主臨床研究 > 腎臓・骨代謝研究グループ:臨床研究|

教授挨拶

研究課題:ヒト人工多能性幹細胞を用いた小児骨系統疾患の病態解析と治療法の開発

実施期間 2021年2月6日まで
研究機関 大阪大学医学部附属病院
大阪大学医学系研究科 小児科学講座
京都大学iPS細胞研究所
主任研究者 大薗恵一
研究目的 小児における骨系統疾患では骨代謝に関わる細胞の遺伝子異常による機能異常が原因となることが多い。しかし骨細胞系の培養手法は確立されておらず、このためこれらの細胞の機能解析は容易ではない。本研究では、骨系統疾患を有する小児患者より人工多能性幹細胞を作り、骨細胞系へと分化誘導してその発達過程や機能を解析する。これにより遺伝子異常が病態発症におよぼす影響を臨床症状と関連づけながら調べることができ、さらには治療法の解明へとつなげることが可能であると期待される。
対象 すでに骨系統疾患を生じている、あるいは生じる可能性のある小児・新生児を対象とする。骨形成不全症、軟骨無形成症、軟骨低形成症、低フォスファターゼ症、家族性低リン血症性くる病、大理石骨病などが主な対象となる。
小児では、上記の骨系統疾患を発症している児から各疾患につき3-5例を目標として皮膚組織の採取と血液採取(3ml)を行う。全身状態の不良な患者あるいは親からの同意が得られなかった場合は採取を行わない。
新生児では、胎内診断により骨系統疾患が指摘された胎児を対象とし、50例程度を目標として分娩時に臍帯・胎盤・羊膜の採取を行う。親からの同意が得られなかった場合は採取を行わない。
プライバシーの保護 研究対象者のデータや検体から氏名等の個人情報を削り、代わりに新しく符号又は番号をつけて匿名化を行う。研究対象者とこの符号(番号)を結びつける対応表は外部に漏れないように厳重に保管する。
採取された皮膚線維芽細胞およびiPS細胞に対して、外部研究機関からの共同研究としての供与依頼があった際には、個人情報識別管理者により再度の匿名化を行った上で送付する。
本研究に関する問い合わせ先 大阪大学大学院医学系研究科 小児科学 
大薗恵一(教授)藤原誠(大学院生)