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教授挨拶

研究課題:先天性GPI欠損症の疾患データベース構築と臨床症状の検討

実施期間 2019年3月31日まで
研究機関 大阪大学大学院医学系研究科・小児科学
微生物病研究所・免疫不全疾患研究分野
微生物病研究所・免疫不全疾患研究分野
大阪府立成人病センター研究所・腫瘍免疫学部門
主任研究者 青天目信
研究目的 本研究の目的は、細胞表面で機能タンパクをつなぎとめる働きをするglycosylphosphatidylinositol(GPI)の生合成経路に先天的な異常のある先天性GPI欠損症(IGD)について、疾患データベースを作成・運用して、臨床情報を収集する研究である。
IGDでは、精神運動発達遅滞、てんかん、消化管奇形、特異顔貌などを呈する疾患群で、2006年に初めて報告された疾患である。GPIは小胞体内部で合成されるが、その生合成に関わる遺伝子群や細胞膜に転移する遺伝子群の異常により発症する。しかし、これまでに報告された症例でも、臨床的特徴は多様である。さらに、難治性てんかんを呈する疾患も多いが、その一部には、ビタミンB6投与が有効な症例が報告されている。一方で無効例も存在し、効果の違いが何に起因するのかは未解明である。
データベースを作成して、さらに多くの症例の臨床情報を収集して比較検討することで、疾患の病態把握・治療応用につなげることを目的としている。
対象 FACSあるいは遺伝子診断にてIGDと診断された症例
プライバシーの保護 本データベースはオンライン上で登録可能なものとするが、登録時点で各主治医が患者を匿名化した上で、臨床情報を登録する。また、研究開始前の研究情報を公開し、研究対象者が参加することを拒否できるようにする。以上の対策により、プライバシーの保護を図る。
本研究に関する問い合わせ先 大阪大学大学院医学系研究科 小児科学 
青天目信(助教)