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教授挨拶

研究課題:グルコーストランスポーター1欠損症症候群の実態と診断治療指針に関する研究

実施期間 2011年11月10日 ~ 2020年03月31日
研究機関 大阪大学医学部附属病院、東京女子医科大学、名古屋大学、大阪府立母子センター、滋賀県立小児医療センター、旭川医科大学
主任研究者 下野 九理子
研究目的 全国で現在までに診断されたグルコーストランスポーター1欠損症患者の実数、症状、治療、予後の実態を把握します。診断確定された患者の症例登録をさせていただき、その結果を分析してグルコーストランスポーター1欠損症の日本人における診断、治療のガイドラインを作成します。
方法 全国の各医療施設において診断されたグルコーストランスポーター1欠損症患者について症例登録をお願いさせていただきその実数、症状、治療、予後の実態を把握します。また症例登録表の分析より早期の診断の手がかりになる症状、検査所見より診断ガイドラインを作成する、またケトン食の実態調査より食事治療のガイドラインを作成します。
意義 研究の成果により、将来的に治療方法が改善し、利益を受ける可能性があります。また、同じ病気の患者さんに貢献できる可能性があります。
対象 glucose transporter 1 欠損症と診断されている患者さん
プライバシーの保護 この研究から得られた結果が、学会や医学雑誌などで公表されることはあります。このような場合にも、お子様のお名前など個人情報に関することが外部に漏れることは一切ありません。この研究で得られたデータは、他の目的で使用することはありません。
本研究に関する問い合わせ先 大阪大学大学院医学系研究科 小児科学 
下野九理子