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教授挨拶

グルコーストランスポーター1(Glut1)欠損症における頭部MRI・PETの特徴的所見の解明
1.研究の対象 髄液糖、赤血球糖取り込み能測定、遺伝子解析の検査結果からGlut1欠損症と診断されている方。
2.研究目的・方法 Glut1欠損症の画像所見については、頭部MRIで白質に非特異的な斑状のT2高信号を生じるという報告がある。また、FDG-PETでは、大脳皮質と視床の低代謝、基底核の高代謝を認めたという報告はあるが、少数例の報告のみである。  
本研究はGlut1欠損症を診断するための画像所見の特徴を明らかにすることを目的とする。Glut1欠損症の患者で特徴的なMRIやPET検査の所見が判明することで、早期の診断や治療に役立つ可能性がある。  
MRIでは髄鞘化遅延、大脳白質の異常信号の有無、PETでは基底核、視床の集積に注目する。さらにPETについては名古屋大学病院で撮像した患者および他院からCDで画像が得られた患者ではSPMおよびMNI画像解析ソフトウェアを用いて、名古屋大学でてんかんの焦点検索のためPETを撮像したGlut1欠損症以外の患者をコントロールとして比較解析する。
研究期間は、2017年2月27日から2022年3月31日までである。
3.研究に用いる試料・情報の種類 患者の頭部MRI、PETの画像と患者の臨床情報(年齢、性別、病歴、身体所見、検査所見)など、診療録から得られた情報
4.外部への試料・情報の提供 患者の頭部MRI、PETの画像を画像表示ソフトウェアを用いて匿名化し、CDまたはフィルムで名古屋大学に郵送します。匿名化した情報の対応表は、当研究のデータセンターにて研究責任者が厳重に保管・管理します。
5.研究組織 名古屋大学大学院医学系研究科障害児(者)医療学寄附講座 夏目 淳
名古屋大学医学部附属病院小児科 城所 博之
名古屋大学医学部附属病院小児科 中田 智彦
東京女子医科大学小児科 小国 弘量
旭川医科大学小児科 高橋 悟
大阪府立母子保健センター小児神経科 柳原 恵子
大阪大学連合小児発達学研究科 下野 九理子
滋賀県立小児保健医療センター 藤井 達哉
大阪大学大学院医学系研究科小児科 青天目 信
6.お問い合わせ先 本研究に関するご質問等がありましたら下記の連絡先までお問い合わせ下さい。
ご希望があれば、他の研究対象者の個人情報及び知的財産の保護に支障がない範囲内で、研究計画書及び関連資料を閲覧することが出来ますのでお申出下さい。
また、試料・情報が当該研究に用いられることについて患者さんもしくは患者さんの代理人の方にご了承いただけない場合には研究対象としませんので、下記の連絡先までお申出ください。その場合でも患者さんに不利益が生じることはありません。

連絡先(研究責任者) :
〒565-0871 大阪府吹田市山田丘2-2
大阪大学大学院医学研究科小児科学
青天目 信
TEL 06-6879-3932  

研究代表者:
名古屋大学大学院医学系研究科障害児(者)医療学寄附講座 夏目 淳