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教授挨拶

先天性GPI欠損症の疾患データベース構築と臨床症状の検討
1.研究の対象 FACSあるいは遺伝子診断にて先天性GPI欠損症と診断された方。
2.研究目的・方法 本研究の目的は、細胞表面で機能タンパクをつなぎとめる働きをするglycosylphosphatidylinositol(GPI)の生合成経路に先天的な異常のある先天性GPI欠損症(IGD)について、疾患データベースを作成・運用して、臨床情報を収集する研究である。
IGDでは、精神運動発達遅滞、てんかん、消化管奇形、特異顔貌などを呈する疾患群で、2006年に初めて報告された疾患である。GPIは小胞体内部で合成されるが、その生合成に関わる遺伝子群や細胞膜に転移する遺伝子群の異常により発症する。しかし、これまでに報告された症例でも、臨床的特徴は多様である。さらに、難治性てんかんを呈する疾患も多いが、その一部には、ビタミンB6投与が有効な症例が報告されている。一方で無効例も存在し、効果の違いが何に起因するのかは未解明である。データベースを作成して、さらに多くの症例の臨床情報を収集して比較検討することで、疾患の病態把握・治療応用につなげることを目的としている。
期間は本研究実施承認後から2019年3月31日までの予定。
3.研究に用いる試料・情報の種類 情報:病歴、合併症、血液検査所見、画像所見、治療歴 等
4.外部への試料・情報の提供 本データベースは、対象者の情報は各主治医によって匿名化された後に、オンライン上で登録可能なものです。また構築されたデータベースは、データベース管理者の承認を受けた医療従事者に対して公開されます。
5.研究組織 大阪大学大学院医学系研究科・小児科学 青天目 信
大阪大学微生物病研究所・籔本難病解明寄付研究部門 村上 良子
大阪府立成人病センター研究所・腫瘍免疫学部門 井上 徳光
6.お問い合わせ先 本研究に関するご質問等がありましたら下記の連絡先までお問い合わせ下さい。
ご希望があれば、他の研究対象者の個人情報及び知的財産の保護に支障がない範囲内で、研究計画書及び関連資料を閲覧することが出来ますのでお申出下さい。
また、情報が当該研究に用いられることについて患者さんもしくは患者さんの代理人の方にご了承いただけない場合には研究対象としませんので、下記の連絡先までお申出ください。その場合でも患者さんに不利益が生じることはありません。

照会先および研究への利用を拒否する場合の連絡先(研究責任者):
〒565-0871 大阪府吹田市山田丘2-2
大阪大学大学院医学研究科小児科学
青天目 信
TEL 06-6879-3932  

研究代表者:
大阪大学大学院医学研究科小児科学 青天目 信