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教授挨拶

低フォスファターゼ症等アルカリホスファターゼの機能低下を来す疾患における代謝産物の解析
1.研究の対象 低フォスファターゼ症、先天性GPI欠損症などアルカリホスファターゼの機能低下を来す疾患と診断され方で、保護者、あるいは本人が本研究への参加に関して説明文書を用いて説明を受け、同意された方。
2.研究目的・方法 低フォスファターゼ症は組織非特異性アルカリホスファターゼ(TNAP)の遺伝子変異によって、ALPの機能低下を来す遺伝性の疾患であるが、他にも小腸型アルカリホスファターゼの欠損症などALPの機能低下を来す疾患がある。ALPは腸管上皮や他の細胞膜においてビタミンB1、B6の取り込みに必要であることが知られている。ALPの機能低下によって解糖系をはじめとするこれらのビタミンを補酵素とする様々な代謝経路の異常をきたすことが予想されるが、これらの疾患における代謝異常の詳細は不明である。今回我々はこれらの疾患患者の代謝産物を解析することにより異常部位を同定し、それを診断のマーカー、さらには補充療法等の治療に応用させることを目指している。
研究期間は、本研究の実施承認後から2018年3月31日の予定。
3.研究に用いる試料・情報の種類 試料:血液、尿、髄液 等
4.外部への試料・情報の提供 共同研究機関へは、資料を匿名化した上で郵送します。匿名化した情報の対応表は、当研究のデータセンターにて研究責任者が厳重に保管・管理します。
5.研究組織 大阪大学大学院医学系研究科・小児科学 大薗 恵一
大阪大学微生物病研究所・籔本難病解明寄付研究部門 村上 良子
島根大学医学部・小児科 山口 清次
慶応義塾大学先端生命科学研究所・メタボローム研究グループ 曽我 朋義
6.お問い合わせ先 本研究に関するご質問等がありましたら下記の連絡先までお問い合わせ下さい。
ご希望があれば、他の研究対象者の個人情報及び知的財産の保護に支障がない範囲内で、研究計画書及び関連資料を閲覧することが出来ますのでお申出下さい。

照会先および研究への利用を拒否する場合の連絡先(研究責任者):
〒565-0871 大阪府吹田市山田丘2-2
大阪大学大学院医学研究科小児科学
青天目 信
TEL 06-6879-3932  

研究責任者:
大阪大学大学院医学系研究科小児科学 大薗 恵一

研究代表者:
大阪大学大学院医学系研究科小児科学 大薗 恵一