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| 自主臨床研究 > 神経代謝・臨床遺伝グループ:臨床研究|

教授挨拶

神経型ゴーシェ病に対するアンブロキソールを用いたシャペロン療法
1.研究の対象 生化学・遺伝学的検査にてゴーシェ病と診断され、臨床経過より神経型と診断されたもの
2.研究目的・方法 817-Bの有効性・安全性・忍容性等について、日本てんかん学会ケトンフォーミュラ小委員会の委員が所属する4施設による多施設共同研究(後方視的研究)を行う。
研究期間は、2016年10月4日から2017年12月31日までである。
3.研究に用いる試料・情報の種類 本研究は神経型ゴーシェ病患者の中枢神経症状に対してアンブロキソールを用いたシャペロン療法を行い、その有効性と安全性を検討するものである。アンブロキソール塩酸塩として1日25mg/kgを3回に分けて経口投与し,治療効果はリンパ球酵素活性および髄液中グルコシルスフィンゴシンを測定することで評価する。また、神経症状の改善を臨床的、画像および電気生理検査にて評価する。副作用については、症状の確認、神経学的診察、血液・尿検査(2週間毎)で評価を行う  
研究期間は、2013年4月11日から2018年3月31日までである。
4.外部への試料・情報の提供 共同研究機関へは、資料を匿名化した上で郵送します。匿名化した情報の対応表は、当研究のデータセンターにて研究責任者が厳重に保管・管理します。
5.研究組織 研究代表施設;鳥取大学医学部付属病院脳神経小児科,成田綾
6.お問い合わせ先 本研究に関するご質問等がありましたら下記の連絡先までお問い合わせ下さい。
ご希望があれば、他の研究対象者の個人情報及び知的財産の保護に支障がない範囲内で、研究計画書及び関連資料を閲覧することが出来ますのでお申出下さい。
また、試料・情報が当該研究に用いられることについて患者さんもしくは患者さんの代理人の方にご了承いただけない場合には研究対象としませんので、下記の連絡先までお申出ください。その場合でも患者さんに不利益が生じることはありません。

照会先および研究への利用を拒否する場合の連絡先:   
565-0871 大阪府吹田市山田丘2-2   
大阪大学大学院医学系研究科小児科学   
近藤 秀仁(小児科/医員)   
(06)6879-3935

研究責任者:
酒井 規夫(大阪大学病院 小児科/保健学専攻/教授)