医療関係者の方

研究概要

研究題目 前頭側頭葉変性症の早期診断法開発および、自然歴に影響する臨床・遺伝因子の探索
Frontiers of Time course and Living specimen registry, and Disease modifying therapy development in Japanese FTLD patients (FTLD-J)
目的
  • 日本におけるFTLDの臨床病型の自然歴を把握する
  • 臨床診断と病理診断との一致率を確認する
  • 髄液・画像・遺伝子を用いたバイオマーカーを開発する
  • 新たに計画される臨床治験又はその他の介入研究へのリクルート
対象疾患 前頭側頭葉変性症(FTLD)
  • 行動異常型前頭側頭型認知症(bvFTD)
  • 意味性認知症(SD)[意味型原発性進行性失語(svPPA)]
  • 進行性非流暢性失語(PNFA)[非流暢/失文法型原発性進行性失語 (nfvPPA)]
目標症例数 500人
研究協力施設 全国28施設 (2025年1月現在)
研究期間 症例登録期間:2016年2月~2027年3月
症例選択基準 FTLD の臨床サブタイプである行動異常型前頭側頭型認知症 (bvFTD)、意味性認知症(SD)、進行性非流暢性失語(PNFA)の診断基準の必須項目を満たす症例を対象とします。

診断基準
  • bvFTD: Rascovsky et al, Brain 2011: 134; 2456-77
  • SD (svPPA)、PNFA (nfvPPA): Gorno-Tempini et al, Neurology 2011;76:1006-14
症例除外基準 未成年者の方は研究に加わっていただくことができません。

研究の流れの概略

新しくFTLD-Jに参加される患者さんには、担当医による診察と検査者による認知機能検査などを受けていただきます。その後、1年に一度、診察と検査を受けていただき、臨床情報の更新をおこないます。 患者さんから採血や脳脊髄液採取をおこない、遺伝子やバイオマーカーを解析します。

将来iPS細胞などを作出して細胞レベルで病気のメカニズムを調べるために、血液中の細胞を生きた状態で保存します。

研究情報の取り扱いについて

収集された臨床情報および画像、血液、遺伝子情報は、大阪大学において厳重に保管されます。脳脊髄液検体を採取した場合は新潟大学において厳重に保管されます。

FTLD-Jにご参加いただくには

患者さんやご家族から直接ご登録いただくことはできません。
現在までの経過や検査結果を、紹介状として患者さんにお渡しいただき、最寄りの参加施設を受診いただくようお伝えください。
受診の際はご家族方と一緒に受診していただくようにお伝えください。

お問い合わせ

FTLD-Jに関するご質問・お問い合わせは下記までご連絡ください。

FTLD-J事務局

担当:垰夲大喜、鈴木麻希、髙﨑昭博、川口恭子、佐藤俊介、森 康治
〒565-0871 大阪府吹田市山田丘2-2 D3
大阪大学 大学院医学系研究科 精神医学教室 内
Email: ftld-j[at]psy.med.osaka-u.ac.jp