第23回阪大腎病理カンファレンス症例検討会

8施設25人の腎臓内科医・研修医が参加した第23回阪大腎病理カンファレンスでは、virtual slideによるFabry病の症例検討会を行ったのち、オンライン無料クリッカーサービスClica (http://clica.jp)を利用して、renal lipidosisの鑑別診断について勉強しました。

基礎セミナー1 Farby病に対する酵素補充療法

Tøndel C, et al. Agalsidase benefits renal histology in young patients with Fabry disease. J Am Soc Nephrol, 2013; 24:137-148, PMID 23274955

・酵素補充量後にFabry病のzebra bodyが消失した

基礎セミナー2 Renal lipidosisの鑑別診断

今回取り上げた症例報告の一覧です。詳細は原著でご確認下さい。

薬剤性Fabry病

Bracamonte ER, et al. KIDNEY BIOPSY TEACHING CASE: Iatrogenic phospholipidosis mimicking Fabry disease. Am J Kidney Dis, 2006; 48:844-850, PMID 17060007

・典型的なFabry病の腎病理組織像です。

・Renal lipidosisの鑑別診断一覧が記載されています。

Albay D, et al. Chloroquine-induced lipidosis mimicking Fabry disease. Mod Pathol, 2005; 18:733-738, PMID 15605079

・糸球体上皮細胞よりも内皮細胞の泡沫化が目立つ非典型的なFabry病です。

I-cell disease (mucolipidosis, type II)

Renwick N, et al. KIDNEY BIOPSY TEACHING CASE: Foamy podocytes. Am J Kidney Dis, 2003; 41:891-896, PMID 12666077

・Alucian blue染色、colloidal iron染色が掲載されています。

Gaucher disease

Santoro D, et al. CASE REPORT: Gaucher disease with nephrotic syndrome: response to enzyme replacement therapy. Am J Kidney Dis, 2002; 40:E4, PMID 12087590

・Gaucher細胞を認めます。

Lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency

Hirashio S, et al. Point mutation (C to T) of the LCAT gene resulting in A140C substitution. J Atheroscler Thromb, 2010; 17:1297-1301, PMID 20938102

・糸球体基底膜の空胞変性が特徴的です。うっかり膜性腎症と間違えそうです。

Jimi S, et al. Possible induction of renal dysfunction in patients with lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency by oxidized phosphatidylcholine in glomeruli. Arterioscler Thromb Vasc Biol, 1999; 19:794-801, PMID 10073988

・糸球体基底膜の空胞変性が特徴的です。糸球体内皮細胞の空胞変性も認めます。

Naghashpour M, et al. Splenomegaly with sea-blue histiocytosis, dyslipidemia, and nephropathy in a patient with lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency: a clinicopathologic correlation. Metabolism, 2009; 58:1459-1464, PMID 19592052

・Fingerprint-like arrangementsを認めます。