６月５日から７日にかけて、スペインのサンチャゴ・デ・コンポステラで開催された、ゲノム解析・バリアントの検索と解釈をテーマとするThe 14th International Symposium on Variants in the Genomeに、当研究室の三成寿作助教、山本奈津子特任助教とともに参加してきました。両名はそれぞれ”A New Initiative and Data Sharing Approach for Genetic Medicine in Japan”（三成）、”Creating new national variation databases and their regulatory environments in Japan”（山本）というタイトルでポスター発表を行っています。
当初、この学術会議は、DNA内の変異・バリアントを検索するために開発された手法に特化する形で、1991年にオックスフォードで始まったそうです。
さて、今回のシンポジウムでは、さまざまなバリアントのデータベース構築やその利活用について、各国の研究者や機関から報告があり、世界各地におけるこの分野の進展について知ることができました。
いくつか紹介しますと、ゲノミクスイングランドからは100000 Genomes Projectの経緯と成果、特にゲノムデータの中央への集約とインフラ整備についての報告が、またInternational Society for Forensic Genetics（ISFG）からは、ミトコンドリアDNAデータの解釈にとって重要なデータベース検索の際、アノテーションの仕方がfrequencyの評価に影響し、それが犯人性の特定に関わってくるという興味深い発表がありました。
その他、遺伝子乳がん・卵巣がん（HBOC）の原因となるBRCA1/２の塩基配列解析においてVUSと判定されたもののpriority決定のための統一化されたフレームワーク構築や、laboratory内及びlaboratory間におけるバリアント解釈の調整をどうするかという課題など多彩なテーマが取り上げられ、充実した3日間でした。
最後になりましたが、サンチャゴ・デ・コンポステラはスペインのガリシア地方の都市で、聖ヤコブゆかりの巡礼地として知られ、旧市街は世界遺産にもなっています。旧市街には、聖ヤコブの棺を納めた大聖堂や伝統あるサンチャゴ・デ・コンポステラ大学など由緒ある建造物が溢れ、今も長い歴史が息づいていることを感じさせてくれます。学会会場となったNH Collection Santiago de Compostelaはこの旧市街から徒歩で10分ほどのところにあり、みずみずしい新緑に彩られていました。大変恵まれた環境の中、勉強させていただいたと思っています。