ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針に
もとづく「情報公開文書」

研究の名称

超高速DNAシーケンサーを用いた疾患原因ゲノム領域の同定と情報解析法の確立、および参照配列データの作成に関する研究

研究の目的

従来様々な疾患における遺伝子変異の関与が解明されてきたが、いまだその原因となっている遺伝子変異が不明である疾患も多く残されています。近年の超高速DNAシーケンサーに関する技術発展は著しく、遺伝子解析技術を駆使することにより、様々な疾患の遺伝性素因が新たに解明され、診断・治療に活用できるようになります。これらの解析を効率よく行うために、①患者背景に偏りが無いように検体を多数採取し、②疾患背景の異なる解析モデルを集め、共通の配列解析装置と情報解析装置を用いて検討を行うことが必要です。本研究においては、大阪大学医学部最先端医療イノベーションセンター・オミックスセンター（共同利用機器室）が中心となり、大阪大学医学部附属病院各診療科が協力して、遺伝子変異の関与に疑いをもたれた疾患症例から得られた試料の核酸配列解析を、後に情報を共有できるように統一したシステムで行います。

研究期間

承認日より５年間

提供する試料・情報

末梢血、組織、排泄物、およびそれらからの抽出DNA、RNA、検査データ、診療記録

利用する者の範囲            

国立大学法人　大阪大学　加藤　和人

および、

ホームページ（URL：https://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/eth）

において公表されている共同研究機関

試料・情報の管理について責任を有する者の氏名又は名称

国立大学法人　大阪大学　加藤　和人　

提供者が識別される試料・情報の利用又は他の研究を行う機関への提供停止を希望される場合

提供者又は代諾者等よりご連絡いただいた場合、その提供者に係る試料等及び研究結果は廃棄、サンプル試料は医療廃棄物として適切に破棄します。紙媒体はシュレッダーで粉砕して破棄し、電子情報は完全に破棄します。

提供者又は代諾者の皆様からの御連絡は郵送（書留郵便）で受け付けいたします

宛先：〒565-0871　大阪府吹田市山田丘2-2

大阪大学大学院医学系研究科　循環器内科学講座内

「超高速DNAシーケンサーを用いた疾患原因ゲノム領域の同定と情報解析法の確立、

および参照配列データの作成に関する研究」事務局担当　：　朝野仁裕