全身性エリテマトーデス、全身性強皮症、多発性筋炎の3疾患を不完全に混合し、血清学的に抗U1-RNP抗体単独高値を特徴とする。膠原病は、臨床的に似た症例を集めて、ひとくくりの疾患概念として、分類基準を用いて分類（診断）する。しかし、この方法でも全ての症例を典型的な疾患概念へ分類する事はできない。既存の疾患概念のいずれにも当てはまらない症例（未分化型結合組織病 Undifferentiated Connective Tissue Syndrome/Disease :UCTS/UTCD）がある一方で、複数の疾患概念に同時に満たす症例がある。複数の疾患概念を同時に完全に満たす場合を重複症候群（overlap syndrome）とし、不完全に満たす場合を混合性結合組織病 (mixed connective tissue disease :MCTD)とする。
MCTDの有病率は人口10万人あたり6～8人程度であり、男女比は 1:13～15と女性に多い。患者は40歳代が多く、推定発症年齢は30歳代とされる。本疾患を構成する3疾患と共通の成因が想定されるが、遺伝的背景が異なる可能性も示唆されている。抗U1-RNP抗体陽性の特徴として、レイノー現象、多発関節炎、肺高血圧症などがあげられる。
本疾患を構成する3疾患の症状が見られるが、いずれも軽微であることが多い。共通症状としてレイノー症状と手指のソーセージ様の腫脹を高頻度にみとめる。腫脹のためしばしば手指を握り込めなくなる（じゃんけんのグーが出来ない）。多発関節炎がしばしばみられる。他の疾患に比べて肺高血圧症の合併が高頻度（5～10％）にみられ、予後規定因子となっている。無菌性髄膜炎がみられることがある。
血液検査として、抗U1-RNP抗体が単独高値となることが特徴とされているが、全身性エリテマトーデスや全身性強皮症・皮膚筋炎に伴う自己抗体がみられることもある。その他、補体の低下や血球減少、筋酵素増加など、構成する各疾患に典型的な異常検査値が出現する場合がある。
MCTDにともなう肺高血圧症は、肺動脈性肺高血圧症であり、肺細動脈の変化により肺動脈圧の上昇をきたす。心臓超音波検査でその存在が推定され、心臓カテーテル検査で診断される。右心不全が顕在化すれば、BNPなど心不全マーカーが上昇する。
厚生省研究班が作成した診断の手引きが用いられる。肺高血圧は右心不全症状や右心負荷の所見を認め、平均肺動脈圧 (mean PAP)が25mmHg以上で診断される。
| Ⅰ: 共通所見 | ||
|---|---|---|
| 1. | レイノー現象 | |
| 2. | 指ないし手背の腫脹 | |
| 3. | 肺高血圧症 | |
| Ⅱ: 免疫学的所見 | ||
| 抗U1-RNP抗体 | ||
| Ⅲ: 混合所見 | ||
| A. | 全身性エリテマトーデス様所見 | 多発関節炎、リンパ節腫脹、顔面紅斑、心膜炎または胸膜炎、白血球減少または血小板減少 |
| B. | 強皮症様所見 | 手指に限局した皮膚硬化、肺線維症･拘束性障害･拡散能低下、食道蠕動低下･拡張 |
| C. | 多発性筋炎様所見 | 筋力低下、筋原性酵素上昇、筋電図の筋原性異常所見 |
治療は本疾患を構成する3疾患の治療に準じる。ステロイド治療が基本となるが免疫抑制剤を用いる事もある。ステロイド治療に良く反応し一般的に予後は良好であるが、ステロイドに反応しにくい強皮症症状のみが残存する事がある。
膠原病性の肺高血圧症に対する免疫療法は評価が定まっていないが、ステロイドや免疫抑制薬が有効である場合が報告されている。原発性肺高血圧に準じて治療を行なう。肺高血圧を合併すると予後は不良である。
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