内分泌グループ（腎骨代謝グループ・栄養発育グループの共同診療）

●負荷試験を含む各種の内分泌機能評価。

●先天性・後天性内分泌疾患の治療入院。

●糖尿病の教育入院。

循環動態研究グループ

●心筋症、肺高血圧症、重症心不全の難病治療に重点をおき、移植・再生医療を含めた高度な内科的治療に取り組む。

●胎児診断、新生児心疾患への対応を継続。

●成人先天性心疾患の内科への移行を推進。

栄養発育研究グループ

●重症肝疾患・代謝性疾患・小腸機能不全の内科的治療管理及び小児外科・移植外科と共に肝移植・小腸移植周術期の管理。

●上下部消化管内視鏡検査を行い、炎症性腸疾患などの精査加療への取り組み。

血液腫瘍・免疫グループ

●日本小児がん研究グループ（JCCG）への疾患登録、臨床試験への参加。

●免疫不全などを含む多様な疾患に対する造血幹細胞移植の開発。

●小児がんに対する免疫治療の開発。

●放射線治療科、小児外科、整形外科、眼科等と連携した多岐にわたる小児がんに対する集学的治療。

●積極的なAYA（Adolescent and Young Adults）世代に対する治療。

腎臓・骨代謝研究グループ

●慢性腎炎・難治性ネフローゼの腎生検・治療、慢性腎不全管理、腹膜透析導入。

●骨系統疾患の精査、治療、治験実施。

臨床神経グループ

●診断・治療の困難な各種小児神経疾患の診療。

●てんかんセンター小児部門として、外科手術適応判定、新規抗てんかん薬・ケトン食療法の導入。

●グルコーストランスポーター1欠損症、先天性GPI欠損症の臨床研究。

●小児筋疾患の組織学・生化学・分子遺伝学的手法を組み合わせた診断。

神経代謝・臨床遺伝グループ

●リソソーム病への酵素補充療法、基質合成抑制療法の実施。

●髄注による酵素補充療法、中枢移行性酵素補充療法、シャペロン療法の治験実施。

連合小児発達学研究科（子どものこころの研究センター）

●自閉症に対するパッケージ入院精査指導プログラム、ADOS,ADI-Rなどの自閉症精密評価検査、実行機能評価検査の実施。学習障害の評価。

●超早期自閉症療育の開始。

●ペアレントトレーニング。

●閉塞性睡眠時無呼吸症候群を初めとする小児睡眠関連疾患患者に対する技師監視下の終夜ポリソムノグラフィ。

●過眠の評価入院（昼間の眠気の客観的評価:反復性睡眠潜時検査・24時間脳波・発達評価）。