大阪大学 大学院医学系研究科 小児科学
Department of Pediatrics, Osaka University Graduate School of Medicine
大阪大学 大学院医学系研究科 小児科学
Department of Pediatrics, Osaka University Graduate School of Medicine
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神経代謝・臨床遺伝グループ
研究内容
当グループは先天性代謝疾患、先天異常、遺伝性疾患を研究対象としています。中でも近年遺伝的解明、治療法の開発の進んでいる「ライソゾーム病」を主たる対象疾患として、生化学的手法、分子生物学的手法を用いて病態解明、治療法開発を含む先進医療を目指しています。ライソゾーム病の真の病態解析を目指して、酵素異常による細胞機能の変化や血液などにおける病態マーかーの検索を目指しています。
(1)当研究室ではライソゾーム病の一つであるクラッベ病(グロボイド細胞ロイコジストロフィー)の原因遺伝子であるガラクトセレブロシダーゼを世界に先駆けてクローニングし、モデルマウスtwitcherの遺伝子の突然変異を同定しました。また日本人のクラッベ病の患者における遺伝子異常について広く解析し、その変異の頻度分布、臨床病型との関係について解明してきました。今後も将来的な治療法開発、新生児マススクリーニング時代における病型診断を目指します。
(2)代謝疾患の分子生物学的解明は当グループの大きな柱であり、今までにもクラッベ病以外に、フコシドーシス、GM1ガングリオシドーシス、ミトコンドリア病、レット症候群、サラ病、ペリツェウスーメルツバッハー病、アレキサンダー病など多くの遺伝疾患の遺伝子解析を行って来た。特に日本人に多いI-cell病の日本人における遺伝子変異について報告している。
(3)ライソゾーム病は酵素補充療法のみならずシャペロン療法、基質合成抑制療法などの薬剤開発が盛んであるが、その真の臨床効果をみるバイオマーカーが求められている。当研究室ではモデル細胞や、血液検体におけるバイオマーカーを検索する研究を行っている。
研究メンバー
教授
酒井 規夫
研究生
赤木 幹弘
臨床登録医
國府 力(医療法人社団こくぶ小児科・招へい准教授(保健学科))
新寳 理子(枚方療育園)