研究ご協力のお願い
当科で周期性四肢麻痺やミオトニー症候群の遺伝子診断を受けられた方へ
本邦における筋チャネル病の実態に関する研究
- 研究の対象
- 当科で周期性四肢麻痺やミオトニー症候群の遺伝子診断を受けられた方
- 研究の目的・方法
- 周期性四肢麻痺やミオトニー症候群といった骨格筋チャネル病は、疾患の存在自身が医療者に気づかれていない軽症例から、筋委縮萎縮・筋力低下・筋痛 などを強く呈しADL障害の強い重症例まで症状は多彩です。また、まれなため神経内科専門医であっても経験は少なく、検査・診断・治療が困難なことも多いです。これまで十分に認識されてこなかったチャネル病について本邦における現状を把握することにより、診断・治療の向上が期待できると考えています。診療録あるいは紹介状（診療情報提供書）などの記録をもとに、症状・検査結果・薬の効果・遺伝子診断結果などの情報を収集し、各施設において匿名化を行った上で、収集したデータを集計・解析します。研究期間は2019年6月までを予定していますが、延長される可能性があります。
- 研究に用いる試料・情報の種類
- 情報：診療録や紹介状（診療情報提供書）、血液や神経生理などの検査結果
- 研究組織
- 大阪大学医学部附属病院 高橋正紀
- 三重大学医学部附属病院 佐々木良元
- お問い合わせ先
- 本研究に関するご質問等がありましたら下記の連絡先までお問い合わせ下さい。
ご希望があれば、他の研究対象者の個人情報及び知的財産の保護に支障がない範囲内で、研究計画書及び関連資料を
閲覧することが出来ますのでお申出下さい。また、情報が当該研究に用いられることについて患者さんもしくは患者
さんの代理人の方にご了承いただけない場合には研究対象としませんので、下記の連絡先までお申出ください。その
場合でも患者さんに不利益が生じることはありません。
- 照会先及び研究への利用を拒否する場合の連絡先
- 大阪大学大学院医学系研究科 神経内科学
- 研究責任者：高橋 正紀
- 研究代表者：大阪大学大学院医学系研究科神経内科学/機能診断科学講座 高橋 正紀
- 電話番号：０６－６８７９－３５７１
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