研究ご協力のお願い

• 研究の対象
• 「筋疾患診断支援と筋レポジトリーの構築」(主任研究者：西野一三）において筋レポジトリー登録されている症例で、遺伝学的または筋病理所見から確定診断された先天性ミオパチー600例を対象としています。

• 研究目的・方法
• 本研究の目的は、先天性ミオパチーの臨床の実態について臨床情報の追加聴取を行い、治療法につながる新たな病態を明らかにすることです。全ての解析は国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部、メディカル・ゲノムセンターおよび共同研究機関で行われます。
• 研究期間：倫理委員会承認後より2026年3月31日まで
  利用又は提供を開始する予定日：2024年8月
  

• 研究に用いる試料・情報の種類
• 　情報等：年齢、性別、臨床情報（診察所見、検査結果）等

• 外部への試料・情報の提供
• 外部へのデータの提供は、特定の関係者以外がアクセスできない状態で行います。対応表は、当機関研究責任者が保管・管理します。

• 研究組織 (利用する者の範囲)

• 研究機関名	研究責任者名・役職
  国立精神・神経医療研究センター	西野一三(神経研究所疾病研究第一部部長、MGCゲノム診療開発部部長(併任)、MGC臨床ゲノム解析部部長(併任)、病院遺伝子検査診断室医員(併任))
  国立精神・神経医療研究センター	小笠原真志(神経研究所疾病研究第一部研究生)
  国立精神・神経医療研究センター	江浦信之(神経研究所疾病研究第一部研究生)
  国立精神・神経医療研究センター	西森裕佳子(神経研究所疾病研究第一部リサーチフェロー)

• お問い合せ先
• 本研究に関するご質問等がありましたら下記の連絡先までお問い合わせ下さい。
  ご希望があれば、他の研究対象者の個人情報及び知的財産の保護に支障がない範囲内で、研究計画書及び関連資料を閲覧することが出来ますのでお申出下さい。
  また、情報が当該研究に用いられることについて患者さんもしくは患者さんの代理人の方にご了承いただけない場合には研究対象としませんので、下記の連絡先までお申出ください。その場合でも患者さんに不利益が生じることはありません。
  
  照会先および研究への利用を拒否する場合の連絡先：
  　国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所
  　所属　疾病研究第一部　　西野一三
  　電話番号　042-341-2711（代表）
  　e-mail：nishino＠ncnp.go.jp
  
  　大阪大学大学院医学系研究科 保健学専攻 生体病態情報科学講座
  　臨床神経生理学/医学部附属病院 神経内科・脳卒中科
  　教授　　高橋正紀
  　電話番号　06-6879-3571
  
  
  研究責任者： 大阪大学大学院医学系研究科 保健学専攻 生体病態情報科学講座 臨床
  　　　　　　　　神経生理学/医学部附属病院 神経内科・脳卒中科　　　高橋　正紀
  研究代表者： 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所　　　西野　一三