患者様へ

研究ご協力のお願い

１、　日本ＭＧレジストリー多施設研究に基づく、重症筋無力症の遺伝学的解析

  • 研究の対象
  • 下記各研究機関にて重症筋無力症と診断された患者さん
  • 研究目的・方法
  • 各研究施設で、血液（成人10ml、小児は5ml程度）の採取、および診療で得た基礎臨床情報（性別、年齢、病型、治療反応性など）の取得を行います。血液および臨床情報は、個人が特定できない形に加工し、各研究施設からはセキュリティ上安全な運送会社を使用し、大阪大学医学系研究科 保健学専攻 生体病態情報科学講座 臨床神経生理学研究室に送られます。
    大阪大学医学系研究科 保健学専攻 生体病態情報科学講座 臨床神経生理学研究室にて血液からDNAを抽出し、同研究室および大阪大学医学系研究科遺伝統計学講座にて以下の解析を行います。

    １．既報遺伝多型の解析
    ２．ゲノムワイド関連解析（SNPジェノタイピングアレイ）
    ３．全ゲノム解析（次世代シークエンサ）

    一部は大阪大学大学院医学系研究科 最先端医療イノベーションセンターや大阪大学微生物病研究所　遺伝情報実験センターにて解析を行います。
  • 研究期間
  • 承認日～令和8年3月31日
  • 研究機関・代表者
  • 大阪大学　 高橋 正紀　 生体病態情報学講座・教授　
    総合花巻病院　 槍沢 公明　 脳神経内科・部長　
    国際医療福祉大学　 村井 弘之　 脳神経内科学・主任教授　
    慶應義塾大学医学部　 鈴木 重明　 神経内科・准教授　
    千葉大学医学部附属病院　 鵜沢 顕之　 脳神経内科・助教　
    東京医科大学　 増田 眞之　 脳神経内科・臨床研究医　
    広島逓信病院　 山脇 健盛　 内科・医師　
    近畿大学病院　 寒川 真　 脳神経内科・講師　
    兵庫医科大学　 木村 卓　 脳神経内科学・主任教授　
    同和会神経研究所・脳神経内科 千葉　 川口 直樹　 研究所所長　
    埼玉医科大学総合医療センター　 海田 賢一　 神経内科・教授　
    東邦大学医療センター大橋病院　 紺野 晋吾　 脳神経内科・講師　
    国立病院機構北海道医療センター　 南 尚哉　 脳神経内科・医長　
    大阪大学　 岡田 随象　 遺伝統計学・教授　
  • 担当者
  • 機関名　大阪大学大学院医学系研究科
    氏名、職名　久保田智哉　准教授
  • お問い合せ先
    • 　　機関名　大阪大学大学院医学系研究科
    　　氏名、職名　髙橋正紀　教授
    　　住所　〒565-0871 吹田市山田丘１－7
    　　電話　06-6879-2587

２、　「日本MGレジストリー多施設研究に基づく、重症筋無力症の遺伝学的解析研究」に参加同意をされた方々へのお知らせ：「造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析」研究への二次利用について

  • 2021年1月～2022年12月に「日本MGレジストリー多施設研究に基づく、重症筋無力症の遺伝学的解析研究」に参加同意をされた方々に、表題「造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析」の開始についてお知らせします。
    2021年1月～2022年12月に「日本MGレジストリー多施設研究に基づく、重症筋無力症の遺伝学的解析研究」に参加いただいた際の同意書内
     「提供する試料等が、本遺伝子解析研究に使用されるとともに、本学で長期間保管され、将来、新たに計画・実施される遺伝子の分析を含む医学研究に使用されることに同意します。」
    に 「はい」 とご同意を頂いた参加者の皆さんのゲノム試料を使用させて頂き、表題の研究を行うことになりました。

    皆さんの血液から抽出したDNAは、符号をつけた状態で京都大学に送付され解析されます。また、研究の進捗により、今後解析データを海外の学術機関へ送り、解析を進める可能性が出てまいりました。海外を含めた外部へのデータの提供は、個人を識別できないように符号化した状態として、十分な個人情報保護の対策をしたうえで送り、かつ、特定の関係者以外がアクセスできない状態で行います。対応表は、当機関研究責任者が保管・管理します。
  • 研究の対象
  • 2021年1月～2022年12月に「日本MGレジストリー多施設研究に基づく、重症筋無力症の遺伝学的解析研究」に参加同意をされた方
  • 研究目的・方法
  • 既に前研究「日本MGレジストリー多施設研究に基づく、重症筋無力症の遺伝学的解析研究」のために抽出したゲノムの残りを、京都大学腫瘍生物学講座に送付し、下記の解析を行います。
    全ゲノムまたは全エクソーム解析を行い、クローン性造血の解析として使用します。また、DNAメチル化やクロマチン解析などエピゲノム解析を行い、エピゲノム修飾異常を介した腫瘍化の分子病態を明らかとします。
    シークエンス解析（全ゲノムシーケンス、RNAシーケンス）は、マクロジェン・ジャパン、BGI JAPAN、株式会社iLAC、タカラバイオ株式会社、株式会社エスアールエル、などの受託サービスを利用するため、抽出した核酸（DNA）を海外に郵送し、全ゲノムシーケンスを行う可能性がありますが、個人情報に関しては、一切提供せず、かつ、データ解析も外部では行いません。個人を特定出来る情報は一切提供されません。
  • 研究期間
  • 研究機関の長の実施許可日～2029年3月31日

    利用又は提供を開始する予定日：2026年5月
  • 研究に用いる試料・情報の種類
  • 試料：ゲノム（ご同意いただいた前研究「日本MGレジストリー多施設研究に基づく、重症筋無力症の遺伝学的解析研究」のために抽出したゲノムの残り）
  • お問い合せ先
    • 　　本研究に関するご質問等がありましたら下記の連絡先までお問い合わせ下さい。
    　　ご希望があれば、他の研究対象者の個人情報及び知的財産の保護に支障がない範囲内で、研究計画書及び関連資料を閲
    　　覧することが出来ますのでお申出下さい。
    　　また、試料・情報が当該研究に用いられることについて患者さんもしくは患者さんの代理人の方にご了承いただけない
    　　場合には研究対象としませんので、下記の連絡先までお申出ください。その場合でも患者さんに不利益が生じることは
    　　ありません。

    　　照会先および研究への利用を拒否する場合の連絡先：
    　　〒565-0871　大阪府吹田市山田丘1⁻7　D504　　　　　℡：06‐6879‐1587
    　　大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻　生体病態情報科学講座　久保田智哉

    　　研究責任者：
    　　大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻　生体病態情報科学講座　髙橋正紀
    　　研究代表者：
    　　大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻　生体病態情報科学講座　髙橋正紀
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