国際シンポジウム「中性脂肪と希少難病」実⾏委員会（実⾏委員⻑ ⼤阪⼤学⼤学院医学系研究科　平野賢⼀）は、この度、国際シンポジウム「中性脂肪と希少難病」ー多様性の理解と孤⽴の解消のためにー を国⽴京都国際会館にて開催することとなりました。
中性脂肪とお聞きになりますと「⽣活習慣病」「⾷べ過ぎ・運動不⾜」などをイメージされる⽅が多いと思われます。中性脂肪は、ともすれば「悪者」と⾒なされています。しかしながら、中性脂肪は⽣体の重要なエネルギー源です。我々はこの中性脂肪が、上⼿く細胞で利⽤できずに⼼臓移植が必要となるほどの重症⼼不全を来す新しい⼼臓難病、「中性脂肪蓄積⼼筋⾎管症（TGCV）」を⾒出し、診断法、治療法の開発を⾏って参りました。
今回、我が国で⾒いだされたTGCVを海外に向けて発信するため国際シンポジウムを開催致します。⽶国、英国、オランダ、オーストラリア、韓国からの招待講演、タイ、インドネシアから若⼿トラベルグラント招待者を交え、2⽇間で12セッションを⾏います。
⼼臓以外、⾻格筋、肝臓、腎臓、⼤動脈に中性脂肪が蓄積する疾患、病態も取り上げ、多様性の理解に努めます。またこれら希少疾患患者さんの多くは、孤⽴する、診断されない、診断が遅れる、⽣活習慣病と誤解されるなど苦しんでいます。疾患啓発、周知のため市⺠・患者参加企画「難病対策のSDGsを考える」も開催するなど、TG関連希少疾患の⽣物学的多様性、疾患多様性の理解を深め、希少性に伴う「患者・研究者・医療関係者」の疾患情報や治療機会からの孤⽴解消を⽬指します。

国際シンポジウム参加費は、40才以下は無料、41才以上は5,000円と致します。
市⺠・患者参加企画「難病対策のSDGsを考える」は、無料です。

本シンポジウムは、「中性脂肪と希少難病」をテーマとする初めての国際シンポジウムであり、その成功は新たな研究・臨床・患者コミュニティの形成を促し、対象難病のグローバルな克服に貢献できると考えております。

〇中性脂肪蓄積⼼筋⾎管症（Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy, TGCV）
わが国で発⾒された原因不明、治療法未確⽴、⻑期の療養を要する⼼臓難病。
2022年12⽉までに診断された患者数は640例で、その内93例が既に死亡している。5年⽣存率は71.8%である。⼼臓のエネルギー源である中性脂肪が分解されずに、⼼臓や冠動脈に蓄積する結果、⼼不全や狭⼼症、⼼筋梗塞、重症不整脈が現れる。厚⽣労働省難治性疾患政策研究事業TGCV研究班による推定潜在患者数は4-5万⼈であるが、⾎清TG値や体格指数 (Body mass index)、肥満度からは診断できないため多くの患者が取り残されている。アカデミア開発された治療薬CNT-01は、３度の医師主導治験成功を受けて、先駆け指定/希少疾病⽤医薬品として国内製薬企業が検証的治験を実施している。